Η κυστική ίνωση ή ινοκυστική νόσος

Η κυστική ίνωση ή ινοκυστική νόσος

Τα αλμυρά παιδιά……..

“Αλίμονο στο παιδί που το φιλί στο μέτωπό του έχει γεύση αλμυρή, γιατί είναι μαγεμένο και σύντομα θα πεθάνει”, γράφεται σε βιβλίο της Ελβετίας το 1857 ακόμη.

Χρόνια ακόμη πριν ανακαλυφθούν τα γενετικά τεστ, οι έμπειρες μαίες γεύονταν τα αλμυρά παιδιά και καταλάβαιναν ότι έπασχαν από Κυστική Ίνωση.

Αλλά τι είναι η κυστική ίνωση;

Η Κυστική Ίνωση ή ινοκυστική νόσος είναι η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα και η πιο συχνή κληρονομούμενη νόσος στη λευκή φυλή. Πρόκειται για μία γενετική διαταραχή, η οποία  μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.

Στην κυστική ίνωση, το αίτιο είναι μία ‘’βλάβη’’ στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), το οποίο βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια πρωτείνη η οποία ευθύνεται για τη σωστή διέλευση του χλωρίου διαμέσου των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων και του εντέρου. Το αποτέλεσμα της βλάβης είναι η μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης με συνέπεια την παθολογική παραγωγή παχύρρευστης βλέννης, η οποία με τη σειρά της αποφράσσει τους πόρους των αδένων.

Η βλέννη αυτή προοδευτικά καταστρέφει  την προοδευτική καταστροφή τους ιστούς των προσβεβλημένων οργάνων προκαλώντας ίνωση και τελικά ανεπάρκεια. Οι συνήθεις επιπλοκές της νόσου είναι οι συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού , καθώς η συσσώρευση της βλέννης αυτής παγιδεύει βακτηριακούς πληθυσμούς στους πνεύμονες, εμποδίζει την απελευθέρωση παγκρεατικών ενζύμων οδηγώντας σε ανεπαρκή απορρόφηση των σημαντικών συστατικών των τροφών τους, προκαλεί νεανικό διαβήτη και προβλήματα από το πεπτικό σύστημα ή το ήπαρ.

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης πρέπει να αποτελεί μέρος του προγεννητικού ελέγχου, ειδικά σε οικογένειες φορέων ή πασχόντων από τη νόσο. Το υπεύθυνο γονίδιο για τη νόσο εντοπίστηκε το 1986. Ο διαγνωστικός έλεγχος περιλαμβάνει καταρχήν τον γενετικό έλεγχο, όπου επιβεβαιώνεται η διάγνωση με τον εντοπισμό του γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Η εξέταση γίνετια με τη λήψη κυττάρων είτε από το εσωτερικό του μάγουλου είτε από ειδική εξέταση αίματος. Στα μικρά παιδιά που έχουν συμπτώματα ενδεικτικά της νόσου, διενεργείται το τεστ ιδρώτα, εξέταση με την οποία μετράται η ποσότητα του χλωριούχου νατρίου στον ιδρώτα του δέρματος, τα οποία στους πάσχοντες βρίσκονται ασυνήθιστα υψηλά. Τα επίπεδα του νατρίου υπερβαίνουν τα 60 mmol/l και του χλωρίου υπερβαίνουν τα 70 mmol/l σε ένα δείγμα ιδρώτα.

Το πιο σημαντικό είναι να γίνει έλεγχος στους φορείς της νόσου ώστε να μην υπάρξουν νέες περιπτώσεις. Όταν μόνο ο ένας γονιός είναι φορέας δεν υπάρχει πιθανότητα να εμφανίσει το παιδί τη νόσο ενώ αν είναι και οι δύο φορείς της νόσου,  οι πιθανότητες είναι 25% να είναι ασθενής, 50% φορέας και 25% ελεύθερο γονιδίων Κυστικής Ίνωσης. Έλεγχος των νεογνών εφαρμόζεται ευρέως πλέον από το 2002 και οδηγεί σε διάγνωση στο 95% των περιπτώσεων, ενώ προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή μέσω ανίχνευσης της μετάλλαξης σε δείγματα χοριακής λάχνης που λαμβάνονται μετά την όγδοη εβδομάδα της κύησης.

Η ινοκυστική νόσος, είναι πολυσυστηματική νόσος καθώς προσβάλλει πολλά όργανα (πνεύμονες, πάγκρεας, ήπαρ, οστά, αναπαραγωγικό σύστημα). Άτυπες μορφές της νόσου περιλαμβάνουν την ανδρική στειρότητα λόγω αμφοτερόπλευρης έλλειψης σπερματικού πόρου, τη χρόνια παγκρεατίτιδα και ορισμένες μορφές βρογχιεκτασιών, ασθματικής βρογχίτιδας και βλάβες του τύπου της χρόνιας πνευμονοπάθειας με επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις και αναπνευστική ανεπάρκεια.

Η ακριβής συχνότητα στην Ευρώπη είναι άγνωστη και εκτιμάται ότι κυμαίνεται μεταξύ 1 / 8.000 και 1 / 10.000 άτομα, με συχνότητα φορέων να φτάνει στο 5% και συχνότητα ασθενών 1 : 2000 – 1: 2500 γεννήσεις. Διεθνώς έχουν ανιχθευθεί μέχρι σήμερα περισσότερες από 1300 μεταλλάξεις των οποίων η συχνότητα διαφέρει γεωγραφικά και πληθυσμιακά, ενώ η συχνότερα εμφανιζόμενη μετάλλαξη είναι αυτή του F 508 del σε ποσοστό 70% στο Βορειοευρωπαϊκό χώρο και 30-50% στη Νότια Ευρώπη. Η μοριακή διαταραχή της κυστικής ίνωσης στην Ελλάδα παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια και τα παιδιά με τη νόσο διαγιγνώσκονται και θεραπεύονται σε νοσοκομεία – ειδικά κέντρα κυστικής ίνωσης.

Ο έλεγχος της νόσου προτείνεται σε ομάδες υψηλού κινδύνου που είναι οι ακόλουθες:

  • Σε κυήσεις στις οποίες διαπιστώνεται υπερηχογένεια εντέρου στο έμβρυο με υπερηχογραφικό έλεγχο.
  • Σε μέλη οικογενειών με ινοκυστική νόσο
  • Στο μέλος του ζευγαριού που ο ένας είναι φορέας της νόσου
  • Σε άνδρες που εμφανίζουν στειρότητα λόγω έλλειψης του σπερματικού πόρου, αποφρακτική αζωοσπερμία και ολιγοσπερμία, καθώς σε αυτούς η παρουσία ινοκυστικής νόσου ετερόζυγης μορφής υπολογίζεται σε ποσοστό 30-70%.
  • Σε άτομα με χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια της οποίας η παθογένεια είναι αδιευκρίνηστης αιτιολογίας

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης

Τα κύρια συμπτώματα της κυστικής ίνωσης είναι ο πολύ αλμυρός ιδρώτας και η εύκολη αφυδάτωση, ενώ μπορεί να υπάρχουν συμπτώματα από διάφορα συστήματα ανάλογα και με τη μετάλλαξη του γονιδίου της νόσου.

Επίμονος παραγωγικός βήχας,  συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις, αίσθημα δύσπνοιας, διαταραχές στην ανάπτυξη και πολύ μικρή αύξηση βάρους σε σχέση με το φαγητό που καταναλώνουν τα παιδιά αυτά είναι ενδεικτικά της νόσου. Πολλές, λιπαρές, ογκώδεις και  δύσοσμες κενώσεις που επιπλέουν στο νερό αναφέρονται σε παιδιά που έχει προσβληθεί το έντερο, με στετόρροι ή και δυσκοιλιότητα, ενώ αργότερα, στους άρρενενες εμφανίζεται στειρότητα σε μεγάλο ποσοστό. Η θνησιμότητα και η νοσηρότητα εξαρτώνται από το βαθμό της βρογχοπνευμονικής συμμετοχής και της ύπαρξης αναπνευστικής ανεπάρκειας.

Η θεραπεία και η πρόγνωση της ινοκυστικής νόσου

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης εξαρτάται από το στάδιο της νόσου και τα συστήματα τα οποία έχουν προσβληθεί. Η θεραπεία των ασθενών με κυστική ίνωση είναι πολύπλευρη και περίπλοκη, καθώς αφορά την υποστήριξη των προσβεβλημένων οργάνων κατά περίπτωση, την πρόληψη και την έγκαιρη και σωστή αντιμετώπιση των λοιμώξεων, τα νέα φάρμακα τα οποία απαιτούν πολύ καλή συμμόρφωση, την αναπνευστική φυσικοθεραπεία με τη συστηματική και καθημερινή ρευστοποίηση των εκκρίσεων, την θεραπεία υποκατάσταση της λειτουργίας του παγκρέατος και την χορήγηση βιταμινών και θερμιδικών συμπληρωμάτων για την αντιμετώπιση των προβλημάτων θρέψης.

Η πρόγνωση της νόσου έχει βελτιωθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια με νεότερες αποτελεσματικές θεραπείες αυξάνοντας τον μέσο όρο ζωής, ο οποίος σήμερα υπερβαίνει τα 35 έτη και το προσδόκιμο ζωής 40-50  χρόνια σε κάποιους ασθενείς.

0 0 vote
Article Rating
Παρακολούθησε τις απαντήσεις
Ενημέρωσε με για
guest
0 Comments
Inline Feedbacks
View all comments